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Hémophilie

L’hémophilie se caractérise par un défaut de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation (facteurs 8, 9, 11 ou 12) ou à la présence d’anticoagulants contre l'un de ces facteurs.

Il existe plusieurs sortes d’hémophilie :

-L’hémophilie A qui correspond à une mutation du gène du facteur 8. Un cas sur 5000 naissances de garçons et jusqu’à un cas sur 10 000 pour les pays à haut équipement sanitaire.

-L’hémophilie B qui correspond à une mutation du gène du facteur 9. Un cas sur 20 000 naissances de garçons et jusqu’à un cas sur 25 000 pour les pays à haut équipement sanitaire.

-l’hémophilie C qui correspond à une mutation du gène du facteur 11. Forme légère d'hémophilie non liée au sexe et qui ne nécessite pas le plus souvent de traitement. Un cas sur 100 000 personnes. Les femmes sont touchées très rarement.

Le sang d'un hémophile ne coagule pas normalement et les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais durent plus longtemps et les blessures superficielles ne sont en général pas graves, elles ne saignent pas plus que chez un non hémophile car un simple sparadrap permet d'arrêter le saignement.

Il n’en est pas de même pour les saignements internes qui sont bien plus graves en particulier pour les articulations (genoux, chevilles et coudes), et pour les tissus mous et les muscles.

La gravité de l'hémophilie est en fonction du pourcentage d’activité du facteur de coagulation déficitaire (l'activité normale se situe entre 50 et 150 %) :

-Entre 5 et 30 % d’activité du facteur de coagulation (hémophilie mineure) : peut ne jamais présenter de trouble de saignement ou pas de saignement à moins d’une blessure, risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une lésion grave, hémorragies rares.

-Entre 1 et 5 % d’activité du facteur de coagulation (hémophilie modérée) : Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale, une lésion grave ou une intervention dentaire. Parfois épisodes de saignement environ une fois par mois. Saigne rarement, voire jamais sans raison évidente.

-Moins de 1 % d’activité du facteur de coagulation (hémophilie sévère) : hémorragies fréquentes au niveau des muscles ou des articulations (genoux, coudes et chevilles). Episodes de saignement une ou deux fois par semaine et peut saigner sans raison évidente.

Traitements possibles :

-Aujourd’hui les traitements ne guérissent pas l'hémophilie mais consistent à administrer par voie intraveineuse de facteur 8 ou facteur 9 qui permettent d’avoir une activité coagulante suffisante pour stopper, voire prévenir, l’hémorragie. Les produits sont issus du plasma sanguin ou par biotechnologie (produits synthétiques).